染色体病的类型及其特点(染色体病的普遍特点是什么)

列举三种常染色体病和两种性染色体病

由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。

常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。

常染色体病21三体综合征又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。

常见的常染色体病有21-三体综合征（先天愚型）、18-三体综合征（Edward氏综合征）、13-三体综合征（Patau氏综合征）和猫叫综合征（5P-综合征）等。

染色体遗传疾病有什么特点?

特点：具有隔代交叉遗传现象；患者中男多女少；女患者的父亲及儿子一定为患者，简记为“女病，父子病”；正常男性的母亲及女儿一定表现正常，简记为“男正，母女正”；男患者的母亲及女儿至少为携带者。

⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

y染色体遗传病特点 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。

常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。

目前已知的遗传性疾病可达4 000多种，一般都有以下3个特点先天性因为发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变，故这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期即已形成，婴儿出生时即已患病。

常染色体隐性遗传病可以跟显性的很好区分，那么常染色体隐性遗传病有哪些特点呢？常染色体隐性遗传病其子代表现的性状，可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递。

遗传性疾病的分类及特征

遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。遗传性疾病的分类及特征2 遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。

遗传病主要分为三类：单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。常染色体显性遗传病： 通常代代遗传，发病率高，与性别无关。

遗传性疾病主要分为：染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。

常见遗传性疾病的种类及特点 高血压以及高血脂 高血压以及高血脂会遗传给孩子。

单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为：常染色体疾病（显性和隐形）、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。

染色体畸变的四种类型

四种：缺失，重复，倒位，易位，染色体畸变（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。

染色体结构畸变。染色体结构畸变主要有以下形式：缺失：是指染色体长短臂发生节段性的丢失。

染色体畸变的类型及遗传效应 正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体（n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体（2n）。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。

指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有：缺失：指染色体某一节段的丢失。重复：指同一条染色体上某一节段连续含两份或两份以上。

染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变（chromosome aberration）及染色单体畸变（chromatid aberration）。

常见的染色体病有哪些

目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。

染色体疾病一般是染色体家族的遗传表，比如唐氏综合症，如果孩子查出有唐氏综合症，则会导致孩子智力下降。同时也包括单基因家族遗传病，通常常见的有白化病，这种病是因为色素丢失引起的疾病。

染色体病染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。X连锁遗传病X连锁遗传病已发现有70余种。

不宜生育的遗传病主要包括常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病和染色体病。这些遗传病的发病与性别无关，且患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。本文将对这些遗传病的特点和不宜生育的原因进行介绍。

患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。（十三）遗传性球形细胞增多症 此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。

y染色体遗传病特点

另外，男性体细胞中Y染色体是单个（不同于女性X染色体是2个，所以Y染色体上的致病基因无等位基因，也就不存在显性与隐性的关系。由上述规律可知，这种遗传病是男传男，而且代代相传。

伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。伴Y染色体遗传 就是只有男性患病母系遗传 也就是只要母亲患病，子女都患病。Down综合症（Down’ssyndrome）也称21三体综合征（trisome21syndrome）和先天愚型等。

y染色体遗传病的表现 Down综合症（Down’ssyndrome）也称21三体综合征（trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

因此，被称为全男性遗传。折叠编辑本段特点（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。

常染色体显性遗传特点为男女患病比例一样，子代患病亲代一定有患病的，常染色体隐性遗传男女比例相同，子代患病父母不一定患病，出现隔代遗传的现象。

③由于Y染色体只有1个（不同于x染色体有2个），故其上的致病基因没有等位基因，也就不存在显隐性的关系。④只要带有1个致病基因就会发病。属于这种遗传病的有耳廓长硬毛、箭猪病等少数几种。为此病的特征是代代相传。